Sindrome di Williams, sabato a Roma una conferenza fa il punto sui risultati degli ultimi approfondimenti

Chi ha visto l’intenso Gabrielle – Un amore fuori dal coro, vincitore nella sezione Piazza Grande del Festival di Locarno 2013, ha un’idea di cosa sia la Sindrome di Williams. Ne era affetta la giovane protagonista, piena di gioia di vivere e di una inclinazione spiccata per la musica. Per chi volesse sapere di più su questa malattia genetica rara, conosciuta anche come sindrome dagli occhi a stella, sabato 17 ottobre nell’aula magna della Pontificia Università Lateranense di Roma (dalle 8 e 30 alle 18), si svolgerà la conferenza “Harmonize Williams Syndrome in Europe”, che trova inoltre un testimonial d’eccezione in Luca Barbareschi, da anni impegnato nella campagna di sensibilizzazione a favore delle persone Williams.
A questa giornata di studio, ricerca e aggiornamento sui risultati degli ultimi approfondimenti, parteciperanno ricercatori, medici di medicina generale, pediatri, cardiologi, genetisti, psicologi, neuropsichiatri, logopedisti, terapisti della riabilitazione e gli operatori sanitari italiani e stranieri, esperti di sindrome di Williams e delle problematiche legate alla malattia. Accanto a loro, famiglie, insegnanti e ragazzi Williams che hanno collaborato all’organizzazione dell’appuntamento. Abbiamo incontrato Leopoldo Torlonia, presidente dell’AISW – Associazione Italiana Sindrome di Williams, per un approfondimento.

Presidente Torlonia può indicarci dei numeri?

La Sindrome di Williams è una malattia genetica rara, non degenerativa, che si presenta una volta ogni 10.000 nascite. In Italia ci sono 3000 casi e anche negli altri Paesi il livello è basso. Negli anni, 18 nazioni hanno aderito alla FEWS, la Federazione delle Associazioni Europee per la Sindrome di Williams, di cui è stata fautrice l’AISW, la nostra associazione che, nel 2000 a Torino, ha firmato il protocollo d’intesa con tutte le altre analoghe realtà estere.

Che importanza hanno i famigliari e quali sono le caratteristiche di chi è affetto dalla sindrome?

La famiglia è centrale. Per l’affetto da Sindrome di Willliams, infatti, il grosso lavoro viene fatto all’interno delle mura domestiche, da un anno di età fino ai dieci. I genitori devono avere le giuste informazioni perché non ci sono farmaci: si lavora molto con lo psicologo e con il logopedista. La stenosi valvolare aortica è presente soltanto in alcuni casi, altre problematiche poi sono quelle dei deficit renali e delle ernie inguinali. Anche per questo L’AISW si è battuta per avere una diagnosi precoce a livello ASL e pediatrico, obiettivo raggiunto nei primi dieci anni dell’attività dell’associazione, nata nel 1996.

Prima cosa accadeva?

Non sempre i casi venivano diagnosticati entro il decimo anno di età e ciò poteva creare seri problemi, si perdeva cioè troppo tempo per poter poi portare i ragazzi ad un livello quasi normale. I ragazzi Williams hanno delle forme deficitarie, ad esempio problemi con la matematica, però sono molto versati nel canto, nelle lingue, questi sono i loro punti di forza: si tratta di persone molte aperte verso l’altro, espansive. Ma anche questa caratteristica va studiata e gestita all’interno dell’ambiente famigliare, perché anche la troppa espansività può essere negativa alle volte. Ancora per il fattore disciplinare, dunque, è importante il lavoro svolto dai genitori.

Come agisce l’AISW a livello nazionale?

Come associazione italiana, l’AISW ha creato delle realtà a carattere regionale, totalmente indipendenti, si tratta di Onlus presenti in quasi tutte le regioni, associate a noi. È importante il lavoro sulle new entries, perché le famiglie che si affacciano al problema, ripeto, devono poter avere uno scambio con chi ha già affrontato la problematica e quindi può indicare un percorso da seguire. Il giorno successivo alla conferenza, domenica 18 ottobre, avrà luogo il “Williams Family Day” nel Parco Avventura Riva dei Tarquini (Tarquinia, VT), dove, sperando nel bel tempo, i ragazzi faranno attività mentre i genitori saranno riuniti insieme per uno scambio tra di loro alla presenza di alcuni medici che daranno degli imput.

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